Ein Projekt für alle: Wie Genommedizin deine Therapie verändern kann

Stell dir vor, von deinem Körper gäbe es ein Handbuch, in dem genau steht, wie alles funktioniert – diese Informationen sind dein Genom, dein ganz persönlicher Bauplan. Die Genommedizin nutzt diese „Bauanleitung“, um herauszufinden, was bei einer Erkrankung wie Krebs im Körper passiert. Das Lesen und Entschlüsseln dieses Buches erfolgt mit Hilfe der Genomsequenzierung: Dabei sehen sich Ärztinnen und Ärzte jedes „Kapitel“ und jeden „Buchstaben“ genau an, um herauszufinden, wo genetische Veränderungen im Bauplan stecken. Diese genetischen Veränderungen, auch Mutationen genannt, können die Ursache dafür sein, warum Krebs entsteht oder manche Behandlungen bei einigen Menschen besser wirken als andere.¹

Hier setzt das Modellvorhaben Genomsequenzierung der Bundesregierung an: Es bringt dieses Verfahren direkt zu Patientinnen und Patienten – also auch zu dir. Wer daran teilnimmt, hilft nicht nur sich selbst, sondern schenkt auch anderen Mut – denn jede neue Erkenntnis aus einer Genomanalyse kann zugleich vielen anderen Betroffenen helfen.

Denn: Heute ist es möglich, Tausende genetischer Profile miteinander zu vergleichen. Dahinter stehen einzelne Menschen, für die sich neue Chancen ergeben können: in Bezug auf eine Diagnose, aber auch auf die Frage, welche Therapie individuell am besten geeignet ist – beides eröffnet neue Perspektiven.¹

Vor jeder Behandlung steht die Diagnose – und mit der Genomsequenzierung können heute über 6.000 Erkrankungen festgestellt werden, die eine genetische Ursache haben, wie beispielsweise Blutkrebs oder bestimmte Formen von Lungenkrebs. Diese Methode hilft häufig auch, sehr seltene Erkrankungen zu erkennen, bei denen lange Zeit keine klare Diagnose möglich war, und beendet damit oft die jahrelange Suche nach einer Erklärung.²

Auch in der Krebsfrüherkennung spielen genetische Informationen eine wichtige Rolle: Untersuchungen können gezielt auf das persönliche Erkrankungsrisiko abgestimmt werden. Ein bekanntes Beispiel sind Veränderungen in den BRCA1‑ und BRCA2‑Genen, die mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden sind. Frauen, die solche Gene tragen, erhalten daher eine intensivere Früherkennung.²

Bei der Wahl der Therapie werden ebenfalls Gentests eingesetzt. Sowohl das persönliche Erbgut (Genom) als auch genetische Veränderungen von Tumoren können beeinflussen, wie eine medikamentöse Behandlung wirkt. Auch bei einigen seltenen Erkrankungen mit genetischer Ursache gibt es mittlerweile Behandlungsansätze, die gezielt auf die Genveränderungen eingehen.²

Die Genommedizin richtet sich vor allem an Menschen, bei denen die bisherigen Behandlungsmöglichkeiten nicht mehr ausreichen oder bei denen der Krebs besonders schwer einzuordnen ist:

• Patientinnen und Patienten mit fortgeschrittenen oder metastasierten Tumorerkrankungen,
• mit seltenen Erkrankungen
• oder wenn unklar ist, warum bisherige Therapien nicht wirken – und ein genetischer Zusammenhang vermutet wird. 

Im Rahmen des Forschungsprojektes wird dein Erbgut umfassend analysiert. Dafür wird dir z. B. Blut oder Gewebe entnommen und im Labor untersucht. So lassen sich mögliche genetische Ursachen deiner Erkrankung erkennen. Die Ärztinnen und Ärzte prüfen, ob bestimmte zielgerichtete Therapien für dich infrage kommen – oder ob es klinische Studien gibt, an denen du teilnehmen kannst.¹ Die Ergebnisse bespricht dein Behandlungsteam ausführlich mit dir. 

Beim nicht‑kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC), der häufigsten Form von Lungenkrebs, ist die Tumortestung bereits heute Realität. Hier wird standardmäßig getestet, ob im Tumor bestimmte Mutationen vorliegen.

Diese Mutationen betreffen Gene, die beispielsweise ALK, KRAS, EGFR, HER2 oder ROS1 heißen. Heute gibt es gezielte Therapien, die sich gegen diese Mutationen richten. Medizinerinnen und Mediziner bezeichnen diese daher auch als zielgerichtete Therapien. Die Medikamente greifen gezielt in die molekularen Prozesse des Tumors ein – oft mit besserem Ansprechen und weniger Nebenwirkungen als bei einer klassischen Chemotherapie.¹^,⁵ Genau dieses Prinzip möchte die Bundesregierung auf viele weitere Erkrankungen übertragen.¹

Jede genetische Information ist ein Puzzlestück. Wenn man viele dieser Puzzlestücke auswertet, entsteht ein Gesamtbild: Welche Mutationen treten bei bestimmten Krebsarten besonders häufig auf? Welche Medikamente helfen bei welchen genetischen Veränderungen besonders gut? 

Mithilfe der Nationalen Strategie für Genommedizin bekommen Forschende in Deutschland nun erstmals systematisch Zugang zu solchen umfangreichen, klinisch relevanten Daten – natürlich unter höchsten Datenschutzstandards.⁴

Für dich bedeutet das: mehr Klarheit über deine Erkrankung, gezieltere Therapieempfehlungen und die Möglichkeit, aktiv zu einer besseren Krebsmedizin beizutragen – für dich und viele andere Menschen.¹

Krebs ist nicht gleich Krebs: Die Genommedizin verändert, wie wir Krebs verstehen – und wie wir ihn behandeln. Du kannst Teil dieses medizinischen Wandels sein. Das Modellvorhaben Genomsequenzierung bringt die Forschung aus dem Labor direkt in deine Behandlung. Es ist ein Projekt für alle – und vielleicht auch für dich! Besprich mit deinem Behandlungsteam, was das für dich und deine Therapie bedeuten kann.

Inhaltlich geprüft: M-DE-00028139