Personalisierte Medizin bei metastasiertem Brustkrebs

Bei etwa jeder vierten Frau mit Brustkrebs treten nach der Ersterkrankung Absiedlungen des Tumors in anderen Organen auf – sogenannte Metastasen. Bei der Erstdiagnose haben sieben Prozent der Frauen bereits Metastasen.¹ Die Erkrankung lässt sich in dieser Situation häufig nicht mehr vollständig zurückdrängen. Verschiedene Behandlungen können das Fortschreiten der Erkrankung jedoch langfristig aufhalten und die Lebensqualität der Betroffenen erhalten. Dazu gehören auch moderne zielgerichtete Therapien im Rahmen der personalisierten Medizin. Bei zielgerichteten Therapien kommen Medikamente zum Einsatz, die sich gezielt gegen ein bestimmtes Merkmal der Krebszellen richten.²

Seit langem stehen bei Brustkrebs bereits verschiedene Merkmale der Krebszellen als sogenannte Biomarker zur Verfügung: Beispielsweise die Hormonrezeptoren (Östrogen- bzw. Progesteronrezeptor). Diese werden routinemäßig bei Brustkrebs bestimmt, da sie über den Einsatz bestimmter zielgerichteter Therapien bei Brustkrebs, wie beispielsweise die Antihormontherapie, entscheiden.³ Neuere zielgerichtete Therapien erfordern dagegen eine umfassende Diagnostik: das molekulare Profiling. Moderne Analysemethoden bestimmen dabei anhand einer Blutprobe (Liquid Biopsy) oder einer kleinen Gewebeprobe aus Tumor und/oder Metastase (Biopsie) hunderte verschiedene Veränderungen im Erbgut. Diese Mutationen können Angriffspunkte für verschiedene zielgerichtete Therapien bieten und der Ärztin oder dem Arzt bei der Therapieplanung helfen. Auch bei Brustkrebs können solche Genveränderungen auftreten.⁴

Eine dieser Genveränderungen bei Brustkrebs ist die PIK3CA-Mutation. Sie kommt bei bis zu 40 Prozent der Betroffenen mit hormonrezeptorpositivem, HER2-negativem Brustkrebs vor. Ist das PIK3CA-Gen verändert, wird das Tumorwachstum angeregt. Zusätzlich ist der Tumor schneller resistent gegenüber bestimmten Therapien. Diese genetische Veränderung kann mit einer PIK3CA-Testung festgestellt werden. Dann können Therapien eingesetzt werden, die speziell auf diese Mutation abzielen.⁵

Das Tumorprofil kann Genveränderungen aufdecken, für die bereits zielgerichtete Therapien zur Verfügung stehen. Zudem ermöglicht das Tumorprofil, aktuelle Studien auszumachen, die für Menschen mit Brustkrebs infrage kommen könnten. Insgesamt kann ein genetisches Tumorprofil also den Behandlungserfolg verbessern. 

Bereits bei der Erstdiagnose werden einige grundlegende Merkmale des Tumors bestimmt: der Hormonrezeptor-Status (Östrogen und Progesteron), der HER2-Status und der Proliferationswert Ki-67, der zeigt, wie schnell der Tumor wächst. Diese Marker bilden die Basis für jede Therapieentscheidung und ordnen den Tumor einem Subtyp zu.^6,7 

Ist die Erkrankung metastasiert oder während einer Therapie weiter fortgeschritten, kann ein weiteres umfassenderes, molekulares Tumorprofil notwendig werden, um die richtige Therapie zu finden. Die Tumor-DNA wird gezielt auf weitere Veränderungen untersucht, da sich beispielsweise der Hormonrezeptorstatus zwischen der Ersterkrankung und dem metastasierten Stadium verändern kann.^8,9 

Inhaltlich geprüft: M-DE-00031303